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Introducción: La disostosis cleidocraneal es un síndrome craneofacial de baja incidencia cuyas características son estatura baja, anomalías craneofaciales, claviculares, vertebrales y de la región pélvica. Presenta una etiología de transmisión autosómica dominante, produce efecto de alargamiento del cuello y estrechez de los hombros, nariz de base ancha y puente nasal hundido, quistes y múltiples dientes supernumerarios; el coeficiente de inteligencia es normal.

Objetivo: Presentar dos casos interesantes de displasia cleidocraneal.

Casos clínicos: El primer caso es un paciente de 28 años de edad, sexo masculino, que no se le han caído los dientes temporales. Al examen regional se observa presencia de hipertelorismo, cráneo en forma de corazón, puente nasal deprimido y nariz ancha, entre otras alteraciones. El segundo caso es la madre del paciente con características clínicas semejantes a las ya descritas.

Conclusiones: La disostosis cleidocraneal es un síndrome poco frecuente, que tiene un patrón de herencia autosómico dominante. El diagnóstico debe hacerse oportunamente para tomar acciones médico- quirúrgicas que mejoren la calidad de vida de estos pacientes, su manejo debe ser multidisciplinario, ya que al presentar anomalías en varios sistemas deben ser evaluados por ortopédicos, otorrinolaringólogos, genetistas, como parte de un manejo integral de estos casos.