Neurofibromatosis tipo 1 en la infancia con manifestaciones periauriculares - Román González, Edil (Revista Cubana de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello, 2024)
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con una penetrancia de más del 50 %. Consiste en una malformación del gen NF1 que lleva al déficit o a la no producción de la proteína neurofibromina, que regula la supervivencia y reproducción de las células y que, de no estar presente, trae como consecuencia la aparición de tumores benignos del perineuro de los nervios craneales, espinales y periféricos. Objetivo: Describir el caso de un niño con neurofibromatosis tipo 1. Caso clínico: Paciente de 9 años de edad, diagnosticado desde los cinco años con un neurofibroma deformante en lado izquierdo de la cabeza por encima del pabellón auricular de ese lado. Se observan manchas color café con leche en la piel. Aparecen neurofibromas cutáneos y plexiformes, en la cabeza y en el miembro inferior derecho, además, gliomas ópticos, deformidades óseas, trastornos del aprendizaje y epilepsia. Conclusiones: La neurofibromatosis tipo 1, aunque poco frecuente, debe diagnosticarse tempranamente para imponer tratamiento y realizar evaluación genética adecuada para orientar a los familiares de acuerdo a los síntomas y signos. La herencia jugó un papel importante en la aparición de la enfermedad, el padre fue quien trasmitió esta delación genómica. Se demostró la diversidad fenotípica de la enfermedad, incluso dentro de miembros de una misma familia. Los estudios tomográficos y de resonancia magnética nuclear cumplieron su rol en el diagnóstico y en la planificación del tratamiento.