Neurofibroma plexiforme en espacio retrofaríngeo

Resumen

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es un síndrome genético autosómico dominante resultado de una mutación del gen supresor tumoral neurofibromatosis tipo 1, su presentación clínica se caracteriza por neurofibromas en la piel asociados a manchas café con leche que pueden presentarse desde el nacimiento.

Objetivo: Presentar un caso clínico con neurofibroma plexiforme en espacio retrofaríngeo. Caso clínico: Paciente masculino de 3 años de edad, con antecedente de neurofibromatosis tipo 1, con manifestación clínica dada por neurinoma plexiforme con compromiso en naso y orofaringe; además, se palpa masa dura móvil, no adherida a planos profundos en el quinto espacio cervical de lado derecho, de aproximadamente 4 cm. Es diagnosticado por biopsia y, por su localización no favorable, se considera realizar manejo con selumetinib, evidenciando respuesta en lo que respecta a la reducción del tamaño tumoral, en un seguimiento a corto plazo.

Conclusiones: En la neurofibromatosis tipo 1 las opciones de tratamiento son variadas, considerando entre ellas el manejo quirúrgico, y en quienes por su localización poco favorable no es viable, se puede considerar el uso de inhibidores de la proteína quinasa de activación mitogénica, sugiriendo la necesidad de seguimiento estrecho por la posibilidad de recurrencia.