Neurofibromatosis tipo 1 en la infancia con manifestaciones periauriculares

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con una penetrancia de más del 50 %. Consiste en una malformación del gen NF1 que lleva al déficit o a la no producción de la proteína neurofibromina, que regula la supervivencia y reproducción de las células y que, de no estar presente, trae como consecuencia la aparición de tumores benignos del perineuro de los nervios craneales, espinales y periféricos.

Objetivo: Describir el caso de un ni√Īo con neurofibromatosis tipo 1.

Caso cl√≠nico: Paciente de 9 a√Īos de edad, diagnosticado desde los cinco a√Īos con un neurofibroma deformante en lado izquierdo de la cabeza por encima del pabell√≥n auricular de ese lado. Se observan manchas color caf√© con leche en la piel. Aparecen neurofibromas cut√°neos y plexiformes, en la cabeza y en el miembro inferior derecho, adem√°s, gliomas √≥pticos, deformidades √≥seas, trastornos del aprendizaje y epilepsia.

Conclusiones: La neurofibromatosis tipo 1, aunque poco frecuente, debe diagnosticarse tempranamente para imponer tratamiento y realizar evaluación genética adecuada para orientar a los familiares de acuerdo a los síntomas y signos. La herencia jugó un papel importante en la aparición de la enfermedad, el padre fue quien trasmitió esta delación genómica. Se demostró la diversidad fenotípica de la enfermedad, incluso dentro de miembros de una misma familia. Los estudios tomográficos y de resonancia magnética nuclear cumplieron su rol en el diagnóstico y en la planificación del tratamiento.

 

Edil Rom√°n Gonz√°lez
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Clasificación y evaluación diagnóstica de las malformaciones congénitas del oído

Introducci√≥n: En las √ļltimas d√©cadas se ha producido modificaciones en la clasificaci√≥n y el diagn√≥stico de las malformaciones del o√≠do considerando aspectos como la epidemiolog√≠a, la etiolog√≠a y, en particular, el desarrollo del o√≠do. La incidencia de las malformaciones del o√≠do es aproximadamente 1 de cada 3800 reci√©n nacidos.

Objetivo: Describir las características de las malformaciones congénitas del oído externo y medio, la epidemiología, la clasificación y los métodos diagnósticos.

M√©todos: Se utiliz√≥ Google Acad√©mico como buscador de informaci√≥n cient√≠fica. Se evaluaron art√≠culos de revisi√≥n y de investigaci√≥n provenientes de diferentes bases de datos: PubMed, LILACS, Cochrane, SciELO y p√°ginas web en idioma espa√Īol, portugu√©s e ingl√©s.

Conclusiones: El estudio de pacientes con malformaciones cong√©nitas requiere de un abordaje multidisciplinario que integre las evaluaciones funcionales y anat√≥micas. En los ni√Īos peque√Īos es fundamental el uso de los potenciales evocados para la caracterizaci√≥n objetiva de los umbrales auditivos, lo que permite clasificar el tipo de hipoacusia. Sus resultados se integran para lograr un diagn√≥stico de certeza y as√≠ determinar la mejor opci√≥n terap√©utica en cada caso.

 


María del Carmen Hernández Cordero, Sandra Bermejo Guerra
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