Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con una penetrancia de más del 50 %. Consiste en una malformación del gen NF1 que lleva al déficit o a la no producción de la proteína neurofibromina, que regula la supervivencia y reproducción de las células y que, de no estar presente, trae como consecuencia la aparición de tumores benignos del perineuro de los nervios craneales, espinales y periféricos.

Objetivo: Describir el caso de un niño con neurofibromatosis tipo 1.

Caso clínico: Paciente de 9 años de edad, diagnosticado desde los cinco años con un neurofibroma deformante en lado izquierdo de la cabeza por encima del pabellón auricular de ese lado. Se observan manchas color café con leche en la piel. Aparecen neurofibromas cutáneos y plexiformes, en la cabeza y en el miembro inferior derecho, además, gliomas ópticos, deformidades óseas, trastornos del aprendizaje y epilepsia.

Conclusiones: La neurofibromatosis tipo 1, aunque poco frecuente, debe diagnosticarse tempranamente para imponer tratamiento y realizar evaluación genética adecuada para orientar a los familiares de acuerdo a los síntomas y signos. La herencia jugó un papel importante en la aparición de la enfermedad, el padre fue quien trasmitió esta delación genómica. Se demostró la diversidad fenotípica de la enfermedad, incluso dentro de miembros de una misma familia. Los estudios tomográficos y de resonancia magnética nuclear cumplieron su rol en el diagnóstico y en la planificación del tratamiento.

 

Introducción: En las últimas décadas se ha producido modificaciones en la clasificación y el diagnóstico de las malformaciones del oído considerando aspectos como la epidemiología, la etiología y, en particular, el desarrollo del oído. La incidencia de las malformaciones del oído es aproximadamente 1 de cada 3800 recién nacidos.

Objetivo: Describir las características de las malformaciones congénitas del oído externo y medio, la epidemiología, la clasificación y los métodos diagnósticos.

Métodos: Se utilizó Google Académico como buscador de información científica. Se evaluaron artículos de revisión y de investigación provenientes de diferentes bases de datos: PubMed, LILACS, Cochrane, SciELO y páginas web en idioma español, portugués e inglés.

Conclusiones: El estudio de pacientes con malformaciones congénitas requiere de un abordaje multidisciplinario que integre las evaluaciones funcionales y anatómicas. En los niños pequeños es fundamental el uso de los potenciales evocados para la caracterización objetiva de los umbrales auditivos, lo que permite clasificar el tipo de hipoacusia. Sus resultados se integran para lograr un diagnóstico de certeza y así determinar la mejor opción terapéutica en cada caso.